|
Lähettäjä: Genetiikkaa
Päivämäärä: 26.1.25 22:50:02
Kaikki tämä löytyy netistä.
Sukusolut saattavat olla heikkolaatuisia tai puuttua kokonaan.
Vanhemmilla miehillä riski tuottaa geneettisesti muuntuneita siittiöitä on suurempi, mikä voi vaikuttaa hedelmöityksen onnistumiseen, keskenmenoihin ja jälkeläisen terveyteen.
Naisilla joskus harvoin munasarjatoiminnan ennenaikainen loppuminen johtuu kromosomipoikkeavuuksista kuten Turnerin oireyhtymä (45,X0) ja fragiili X-oireyhtymä (X-kromosomissa sijaitsevan FMR-1-nimisen geenin mutaatio).
Geenipaneelit voivat paljastaa perinnöllisiä sairauksia, jotka voivat vaikuttaa hedelmällisyyteen tai raskauden kulkuun. Osa kromosomipoikkeavuuksista voi esiintyä niin sanotusti tasapainoisessa muodossa, jolloin ne eivät aiheuta kantajalleen välttämättä lainkaan oireita, mutta ne voivat lisätä esimerkiksi lapsettomuuden, toistuvien keskenmenojen tai omien lasten vaikeampien kromosomipoikkeavuuksien riskiä.
Geneettiset tutkimukset miehellä
Siittiöiden DNA-fragmentaatiotukimus
Siittiöiden DNA:n eheys vaikuttaa siittiöiden hedelmöityskykyyn merkittävästi. Eheyttä voidaan tutkia DNA-fragmentaatiotutkimuksen avulla. DNA-fragmentaatioindeksi kertoo siittiöiden DNA-fragmentaation tason ja laadun.
Kromosomitutkimus ja Y-deleetio
Mikäli siittiöitä on hyvin vähän tai ne puuttuvat kokonaan, kannattaa harvinaiset poikkeavuudet kromosomistossa tai Y-kromosomissa myös sulkea pois.
Y-Kromosomin poikkeavuudet
Y-kromosomissa on useita siittiönmuodostusta sääteleviä geenialueita (AZF-alue, eli Azoospermia Factor), joiden puutos (deleetio) liittyy siittiötuotannon voimakkaaseen heikkenemiseen tai sen täydelliseen puuttumiseen.
AZF-alueen sisällä on pienempiä alueita (AZFa, AZFb ja AZFc), joissa sijaitsevat puutokset vaikuttavat siittiötuotantoon eri tavoin.
Klinefelterin syndrooma
Klinefelterin syndroomassa (myös Klinefelterin oireyhtymä) miehellä on ylimääräinen X-kromosomi, eli hänen kromosomistossaan on 47 kromosomia, kaksi X-kromosomia, ja yksi Y-kromosomi (47, XXY).
Klinefelterin syndroomaan liittyy usein kivesten pienempi tilavuus, minkä vuoksi kivekset eivät tuota normaalia määrää testosteronia ja siittiötuotanto on heikentynyt. Tästä syystä suurin osa XXY-miehistä kärsii lapsettomuudesta. Joissain tapauksissa on kuitenkin mahdollista, että kiveksissä muodostuu siittiöitä ja siemenneste on hedelmöityskykyistä.
Usein XXY-miehet eivät tiedä ylimääräisen kromosomin olemassaolosta ennen kuin raskaus tulee ajankohtaiseksi. Siemennestenäytteen poikkeavan vastaustuloksen perusteella lapsettomuuslääkäri saattaa määrätä potilaan kromosomitutkimuksiin, jolloin ylimääräisen X-kromosomin olemassaolo voidaan havaita soluviljelmänäytteestä. Vaikka siemennestenäytteessä ei havaittaisikaan siittiöitä, on niitä joissain tapauksissa mahdollista etsiä hedelmöityshoitoa varten kiveksen kudosnäytteistä.
|